El caso, académicamente no es un nuevo síndrome, pero biológicamente es único.
El caso, académicamente no es un nuevo síndrome, pero biológicamente es único.

En España, una paciente se ha convertido en el foco de las investigaciones del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), por poseer un sistema inmunológico excepcional, que ha sobrevivido al desarrollo de 12 tumores, el primero cuando aún era una bebé y al menos 5 de ellos malignos.

Según el historial de la protagonista del estudio, cada uno de los tumores ha sido de un tipo diferente y en diferentes partes del cuerpo, pero ante cada uno de ellos, siempre se ha generado una misteriosa fuerza antiinflamatoria que acaba con el cáncer.

Para los investigadores, comprender qué sucede con su sistema inmunológico abre las puertas a “una forma de detectar células con potencial tumoral, mucho antes de las pruebas clínicas y de diagnóstico por la imagen. También proporciona una forma novedosa de estimular la respuesta inmune frente a un proceso canceroso”, dijo Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO.

Mutaciones que provocan el cáncer

Así como el paciente posee la “habilidad” de contrarrestar los tumores, una alteración en su gen esencial en el proceso de división y proliferación celular llamado “MAD1L1” provoca modificaciones en el número de cromosomas de las células.

Y aunque esta mutación dentro de los modelos secuenciados representa la muerte del paciente, por asombroso que parezca a sus 36 años, la paciente continúa llevando su vida relativamente normal.

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Miguel Urioste, quien dirigió la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, hasta su jubilación en enero de 2022, indicó que “académicamente no podemos hablar de un nuevo síndrome porque es la descripción de un único caso”.

Sin embargo, sostuvo que biológicamente, es un caso excepcional, teniendo en cuenta que existen otros tipos de genes que provocan mutaciones, pero ninguno como el de este estudio.

En este sentido, explicó que en este caso se presentan en los genes “la agresividad y la extrema susceptibilidad a una gran cantidad de tumores diferentes”, añadió.

¿Por qué desaparecieron los tumores?

El caso generó intriga entre los investigadores, cuando los 5 tumores malignos, desarrollados por la paciente, desaparecieron relativamente fácil.

La hipótesis indica que la misma producción constante de células mutadas o alteradas “ha generado una respuesta defensiva crónica en la paciente, frente a estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan”, porque básicamente su sistema está en constante entrenamiento.

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Potenciar la respuesta inmune de otros pacientes ayudaría a los investigadores a frenar el desarrollo tumoral en otras personas, explica Malumbres.

El descubrimiento de que el Sistema Inmunitario es capaz de desencadenar una respuesta defensiva, frente a células con un número erróneo de cromosomas, es “uno de los aspectos más importantes de este estudio”.