La enfermedad mitocondrial PolG, es un trastorno raro que resulta de mutaciones en el ‘gen PolG’, el cual juega un papel crucial en la función de las mitocondrias.
“La enfermedad de PolG es un trastorno genético que priva de energía a las células del cuerpo, lo que a su vez provoca disfunción y fallo progresivo de múltiples órganos”, subrayó el sitio web de la fundación PolG.
Las mitocondrias son fundamentales para convertir los nutrientes en energía, pero estas no pueden realizar su trabajo correctamente cuando el ‘gen PolG’ presenta fallos.
Este trastorno interrumpe el proceso de replicación del ADN mitocondrial, lo que provoca una falta de energía en las células y, en consecuencia, una disfunción progresiva en varios órganos del cuerpo.
Los afectados pueden experimentar síntomas desde una edad temprana, los cuales incluyen debilidad muscular, problemas de coordinación y fatiga extrema, ya que actualmente se presenta como una de las condiciones genéticas más comunes.
Afectación directa a órganos vitales y el cerebro
Las consecuencias de esta enfermedad son devastadoras para quienes la sufren, ya que la falta de energía celular afecta órganos vitales como el cerebro, los músculos, los nervios y el sistema digestivo.
Se estima que una de cada 5 mil personas puede padecerla, convirtiéndola en una de las principales enfermedades mitocondriales diagnosticadas. Además, la enfermedad progresa lentamente, llevando a los pacientes a una incapacidad total en algunos casos.
Actualmente, no existe una cura para la PolG, pero la ciencia continúa la búsqueda de tratamientos que puedan mitigar los efectos de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
